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文章主要内容总结

该研究针对罕见病诊断周期长（平均4-8年）、现有方法存在证据提取与诊断推理脱节、大语言模型（LLM）面临数据稀缺、知识陈旧和幻觉等问题，开发了一款专注于罕见病临床推理与诊断的领域专用大语言模型RareSeek-R1。

1. 核心数据资源构建：

   • 构建了三大罕见病专用资源：包含约5亿tokens的大规模临床语料库（RareMed-Corpus，涵盖去标识化电子健康记录、医学文献、病例报告和合成病例）、临床医生验证的推理数据集（RareMed-CoT，含17,477条高质量推理链）、图基检索资源（RareMed-RAG，整合ClinVar、HPO等权威数据库的变异-基因-表型-疾病关联）。
   • 搭建了五大评估基准（含内部/外部EHR、RareBench、基因组数据关联病例等），覆盖11,429个罕见病病例，为模型评估提供全面支撑。

2. 模型训练框架：
   采用渐进式参数高效迁移学习三阶段策略：

   • 阶段1：基于RareMed-Corpus的领域专用指令微调，注入罕见病知识并保留通用语言能力；
   • 阶段2：基于RareMed-CoT的思维链（CoT）微调，强化多步骤临床推理与异质证据整合；
   • 阶段3：图基检索增强生成（GraphRAG），结合罕见病知识图谱减少幻觉，对齐最新生物医学知识。