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什么是全外显子测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种精准高效的基因测序技术。如果把人类基因组比作一本生命百科全书，那么基因就是书中的 "章节"，而外显子（Exon）就是编码蛋白质的 "关键句子"，内含子则相当于书中的 "注释" 部分。

全外显子测序的核心原理就是：无需通读整本 30 亿碱基对的 "生命全书"，只需精准捕获并测序基因组中 1-2% 的外显子区域，就能高效解码生命的核心功能信息。这一策略使得全外显子测序成为临床和科研领域最受欢迎的测序方案之一。

全外显子测序与全基因组测序的对比优势

与 全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）相比，全外显子测序具有显著的性价比优势：

更重要的是，科学研究表明85% 已知的致病突变都发生在外显子区域。这些突变直接改变蛋白质结构，是疾病发生的 "重灾区"。因此，全外显子测序能够在有限预算下检测更多样本，大幅降低单位样本成本，同时精准锁定导致蛋白质结构异常的突变，直击疾病的分子根源。

安捷伦：全外显子测序捕获技术的市场领导者

在全外显子测序领域，安捷伦 SureSelect 靶向富集系统凭借卓越的探针设计与稳定的性能，成为全球科研与临床实验室的首选方案。

稳固的市场地位

2025 年全外显子测序捕获试剂全球市场份额达18.9%

与 Illumina 合计份额达63.8%，占据市场核心地位

全球约27%的全外显子测序用户首选安捷伦 SureSelect 试剂盒

全球文献引用数量最多的全外显子组产品

卓越的技术内核

AI 探针优化设计：基于机器学习算法优化，实现超高捕获效率与均一覆盖度，确保关键区域的测序深度和准确性。

严苛样本兼容：完美适配 FFPE 等临床挑战性样本，数据质量与稳定性久经行业验证，满足临床样本的多样化需求。

全维产品矩阵

经典与革新并重：HAE V6/V7 是目前引用最广泛的全外显子测序产品；QXT 与 Max 系列则大幅提升流程效率与自动化兼容性，满足不同实验室的操作需求。

灵活定制服务：SureDesign 平台支持个性化 Panel 设计，满足科研与临床的多样化、特异性研究需求。

全外显子测序的主要应用方向

癌症基因组学研究

通过大规模筛查肿瘤样本中的体细胞突变，全外显子测序可用于驱动基因发现、肿瘤异质性分析及耐药机制研究，适用于病理科、肿瘤内科、转化医学中心等科室开展大规模疾病队列研究。

罕见病与遗传病诊断

作为该领域的黄金标准，全外显子测序通过对患者及其家系进行高深度测序，可高效鉴定孟德尔遗传病的致病性变异，显著提高诊断效率，适用于儿科、神经内科、医学遗传科。

药物基因组学（PGx）

深入分析药物代谢相关基因的遗传变异，从基因层面揭示个体对药物的反应差异，分析药物代谢基因变异，指导个体化用药，适用于临床药学部、精准医疗中心。

群体遗传学与复杂疾病研究

通过对大规模人群队列进行全外显子测序，挖掘与糖尿病、心血管疾病、自身免疫病等复杂疾病相关的易感基因和关键通路，并构建基因数据库，适用于基础医学研究所、公共卫生学院。

此外，全外显子测序技术也广泛服务于工业客户，包括基因检测公司、第三方医学检验实验室（ICL）、大型药企研发部门等对技术转化效率和规模化应用有极高要求的机构。

优宁维作为安捷伦的重要合作伙伴，致力于为广大科研工作者提供专业的全外显子测序技术服务与解决方案，助力生命科学研究与精准医疗的深入探索。