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摘要

2016年FAIR指导原则发布后，科研界愈发重视实验数据的可发现、可访问、可互操作与可重用。但受限于缺失标准化、可落地的基础设施，FAIR原则始终难以融入常规科研工作流。美国国立卫生研究院（NIH）人类生物分子图谱计划（HuBMAP）联盟汇聚了40余家机构的万余套数据集，覆盖单细胞测序、２维及３维空间组学等50余种实验技术，具备搭建FAIR数据生态的先天条件。人类生物分子图谱计划HuBMAPR为实现数据FAIR化，HuBMAP围绕全研究周期，制定并推行了业内公认、规则明确的元数据报告标准。该标准整合适配各类实验技术的精细化规范，明确数据集元数据与数据文件的组织形式，可完整记录数据采集、原始数据、共享打包全流程信息，同时严格遵循「健康保险流通与责任法案」（HIPAA）要求。依托这套标准及配套落地技术，HuBMAP产出大量符合FAIR要求的数据，并通过数据门户与人类参考图谱对外公开。HuBMAP研究人员采用的流程与轻量化工作模式，可为其他整合多源数据集、开展同类研究的科研团队提供参考。目前，NIH细胞衰老网络（SenNet）联盟已借鉴并优化这套以元数据为核心的端到端工作流，相关开源技术也可供全球科研人员使用。

safisher@upenn.edu

j.c.s@pitt.edu

musen@stanford.edu

#人类生物分子图谱计划 #FAIR原则 #元数据 #溯源模型 #数据标准化 #单细胞测序 #空间组学 #数据共享

工作组模式

图1 HuBMAP数据标准的制定与发布工作流程

新标准由数据协调工作组（DCWG）联合领域专家发起制定，随后由本体专家、软件工程师与生物信息学家对描述性、结构性元数据规范开展多轮迭代审核。定稿的标准将接入CEDAR工作台，生成标准化模板与配套文档，在联盟内正式发布。

HuBMAP元数据报告标准

溯源模型：描述性元数据的顶层框架

图2 基于有向图结构的HuBMAP溯源模型

本溯源模型以节点呈现数据采集全流程各环节，涵盖受试者采样、组织制备、单项/多项实验检测的完整链路；箭头代表1类或多类溯源关联事件（如1块组织块可切分为多张切片，单份组织样本可开展多项实验）。部分实验可由多个子实验组合而成，例如Visium技术（组织学染色+ RNA测序）、10x Genomics多组学技术（RNA测序+ ATAC测序）。

描述性元数据模式：基于本体的人机通用模型

表1 RNA测序元数据规范

仅展示RNA测序元数据规范的部分字段

图3 实验工作流时间轴

元数据规范记录溯源模型各环节中组织样本的处理时长（即「处理时间」），以及样本在不同环节间的存放时长（即「原始样本存储时间」），时长单位统一采用分钟、小时或天。

结构性元数据模式：标准化文件组织规范

表2 RNA测序实验文件组织规范

各类实验均配套层级化文件结构、文件类型与命名规则，通用内容在不同数据集间保持统一（如原始数据统一存放于raw/目录）。本示例中，RNA测序FASTQ文件为必填项，需存放至raw/fastq/RNA/目录；extras/目录可选择性存放预期细胞计数文件。

图4 数据集组织结构示例

统一的文件与目录规范实现了不同实验类型、不同数据提交方的文件结构标准化。

(A) RNA测序FASTQ文件存放于raw/fastq/RNA目录，DNA测序（ATAC测序）FASTQ文件存放于raw/fastq/ATAC目录；

(B) 10X Genomics多组学实验整合RNA测序与DNA测序模块，本图展示2类测序规范作为子模块组合为多组学实验规范的形式；

(C) 数据提交方对外共享的10x Genomics数据集目录结构实例。

与人类细胞图谱标准的对接

图5 HuBMAP与人类细胞图谱（HCA）溯源模型对比

2套溯源模型整体架构相近，但在元数据采集范围、数据文件收录规则上存在明显差异。

支撑工作流的软件基础设施

图6 CEDAR元数据验证工具及验证工作流

(A) 在线CEDAR元数据验证工具界面示例。上传Excel（XLSX）或制表符分隔（TSV）格式的元数据表格后，工具从字段完整性（必填字段是否齐全）、内容合规性（数据值是否符合预设类型）2个维度完成全量检测并反馈结果。

(B) 元数据验证工作流示意图：Excel或TSV格式的元数据文件，可通过网页端或应用程序接口（API）调用CEDAR验证器完成校验。

数据

HuBMAP研究属性值集（HRAVS）可在BioPortal平台获取，访问地址

https://purl.humanatlas.io/vocab/hravs

采用本标准发布的数据集可在２大数据门户检索获取

HuBMAP数据门户

https://portal.hubmapconsortium.org/

SenNet数据门户

https://data.sennetconsortium.org/

代码

工作流所使用的HuBMAP、SenNet、CEDAR相关软件均为开源程序，可从以下代码仓库免费下载

https://github.com/hubmapconsortium

https://github.com/sennetconsortium

https://github.com/metadatacenter

详细总结

思维导图

参考

bioRxiv[Preprint]. 2026 Jun 4:2026.06.01.728946. doi: 10.64898/2026.06.01.728946.

The HuBMAP Framework for Advancing Data FAIRness

注：AI辅助创作，如有不当欢迎指出。内容仅供参考，不构成任何建议。